Czym jest hemofilia?

[Głosów:0    Średnia:0/5]

Choroby genetyczne to portal informacyjny. Poznaj z nami najbardziej powszechne jednostki chorobowe, szanse wyleczenia, rodzaje diagnozy i najczęstrze symptomy tych trudnych przypadłości.

Hemofilia to bardzo rzadka choroba krwi, znana również jako skaza krwotoczna. Choroba ta objawia się tym, że cierpiący na nią pacjenci nie mają w swojej krwi dostatecznej ilości jednego z czynników krzepnięcia. W przypadkach krwawienia rany u osób chorych rany mogą goić się dłużej, niż u osoby zdrowej. Statystycznie 1 dziecko na 10 000 rodzi się z hemofilią – jest to stosunkowo rzadka choroba.

Występują dwa typy hemofilii:

  • Hemofilia A. (częściej spotykana). Osoby cierpiące na hemofilię typu A nie posiadają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII(8).
  • Hemofilia B. Chorzy na hemofilię typu B mają obniżony poziom czynnika IX (9).

Trzy postacie choroby

Dzięki postaci choroby jesteśmy w stanie określić na ile poważne są jej objawy.

Postać choroby zależna jest od wysokości czynnika krzepnięcia we krwi.

NORMALNY poziom = 50% – 150% aktywności czynnika VIII (8) lub IX (9) we krwi.

Łagodna postać hemofilii
5% – 30%
normalnej aktywności czynnika krzepnięcia

  • Możliwość długotrwałych krwawień po przeprowadzonych operacjach bądź zabiegach chirurgicznych, lub jako efekt poważnego urazu.
  • Może w ogóle nie dojść do krwawienia.
  • Krwawienia nie występują stosunkowo często.
  • Krwawienia występują tylko jeśli nastąpią poważne urazy.

Umiarkowana postać hemofilii
1% – 5% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia

  • Możliwość długotrwałych krwawień po przeprowadzonych operacjach bądź zabiegach chirurgicznych, lub jako efekt poważnego urazu, ale także podczas zabiegów dentystycznych.
  • Krwawienia wystąpić mogą do jednego razu w miesiącu.
  • Krwawienia nie występują, jeśli nie ma ku temu przyczyny.

Ciężka postać hemofilii
Poniżej 1%
normalnej aktywności czynnika krzepnięcia

  • Bardzo częste występowanie krwawień ze stawów i mięsni (najczęściej ze stawów kolanowych skokowych i łokciowych).
  • Krwawienia wystąpić mogą nawet raz lub dwa razy w tygodniu.
  • Krwawienia wystąpić mogą bez powodu

Przyczyny hemofilii

Hemofilia z reguły jest chorobą dziedziczną. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że choroba może być przekazywana genetycznie z pokolenia na pokolenie, gdyż geny odpowiedzialne są między innymi za nasz wygląd i decydują o funkcjonowaniu w organizmie komórek ciała. Zdarza się, że w około 30% przypadków zachorowań hemofilia nie została przekazana genetycznie, nie została odziedziczona po rodzicach. Lekarze twierdzą, że jest to wówczas efekt mutacji genu, który odpowiedzialny jest za krzepnięcie krwi u danej osoby.

Dziedziczenie choroby

W przypadku kiedy mężczyzna choruje na hemofilię, a kobieta nie przekazuje genu wywołującego hemofilię, wówczas każdy syn, który urodzi się w tym związku nie będzie nigdy cierpiał na tą chorobę. W przypadku gdy w tym związku urodzą się córki, jest niemalże pewne, że odziedziczą feralny gen. Nosicielkami hemofilii nazywa się kobiety, które odziedziczyły uszkodzony gen hemofilii. Istnieje ryzyko przekazania uszkodzonego genu swojemu potomstwu. Prawdopodobieństwo zachorowania wynosi wtedy 50%. Każda kobieta może cierpieć na hemofilię tylko wtedy jeśli jej ojciec cierpi na tę chorobę, a matka jest nosicielką, jednak jest to niezwykle rzadki przypadek.

Bądź pierwszy, który skomentuje ten wpis

Dodaj komentarz